неинвазивный метод это что такое в медицине

Искусственная вентиляция легких (ИВЛ): инвазивная и неинвазивная респираторная поддержка

iskusstvennaja ventiljatsija legkih

К искусственной вентиляции легких (ИВЛ) прибегают для оказания помощи пациентам с острой или хронической дыхательной недостаточностью, когда больной не может самостоятельно вдыхать необходимый для полноценного функционирования организма объем кислорода и выдыхать углекислый газ. Необходимость в ИВЛ возникает при отсутствии естественного дыхания или при его серьезных нарушениях, а также во время хирургических операций под общим наркозом.

Что такое ИВЛ?

Искусственная вентиляция в общем виде представляет собой вдувание газовой смеси в легкие пациента. Процедуру можно проводить вручную, обеспечивая пассивный вдох и выдох путем ритмичных сжиманий и разжиманий легких или с помощью реанимационного мешка типа Амбу. Более распространенной формой респираторной поддержки является аппаратная ИВЛ, при которой доставка кислорода в легкие осуществляется с помощью специального медицинского оборудования.

Показания к искусственной вентиляции легких

Искусственная вентиляция легких проводится при острой или хронической дыхательной недостаточности, вызванной следующими заболеваниями или состояниями:

Инвазивная вентиляция легких

nvasivnaja ventiljatsija legkih

Эндотрахеальная трубка вводится в трахею через рот или через нос и подсоединяется к аппарату ИВЛ

При инвазивной респираторной поддержке аппарат ИВЛ обеспечивает принудительную прокачку легких кислородом и полностью берет на себя функцию дыхания. Газовая смесь подается через эндотрахеальную трубку, помещенную в трахею через рот или нос. В особо критических случаях проводится трахеостомия – хирургическая операция по рассечению передней стенки трахеи для введения трахеостомической трубки непосредственно в ее просвет.

Инвазивная вентиляция обладает высокой эффективностью, но применяется лишь случае невозможности помочь больному более щадящим способом, т.е. без инвазивного вмешательства.

Кому и когда необходима инвазивная ИВЛ?

Подключенный к аппарату ИВЛ человек не может ни говорить, ни принимать пищу. Интубация доставляет не только неудобства, но и болезненные ощущения. Ввиду этого пациента, как правило, вводят в медикаментозную кому. Процедура проводится только в условиях стационара под наблюдением специалистов.

patsient na invasivnoj ivl

Инвазивная вентиляция легких отличается высокой эффективностью, однако интубация предполагает введение пациента в медикаментозную кому. Кроме того, процедура сопряжена с рисками.

Традиционно инвазивную респираторную поддержку применяют в следующих случаях:

Как работает аппарат инвазивной ИВЛ?

Принцип работы приборов для инвазивной ИВЛ можно описать следующим образом.

Особенности оборудования для инвазивной вентиляции

Оборудование для инвазивной вентиляции легких имеет ряд характерных особенностей.

Неинвазивная вентиляция легких

За последние два десятилетия заметно возросло использование оборудования неинвазивной искусственной вентиляции легких. НИВЛ стала общепризнанным и широко распространенным инструментом терапии острой и хронической дыхательной недостаточности как в лечебном учреждении, так и в домашних условиях.

resmed veduschij proizvoditel respiratornyh ustrojstv

Одним из ведущих производителей медицинских респираторных устройств является австралийская компания ResMed

НИВЛ — что это?

Неинвазивная вентиляция легких относится к искусственной респираторной поддержке без инвазивного доступа (т.е. без эндотрахеальной или трахеостомической трубки) с использованием различных известных вспомогательных режимов вентиляции.

Оборудование подает воздух в интерфейс пациента через дыхательный контур. Для обеспечения НИВЛ используются различные интерфейсы – носовая или рото-носовая маска, шлем, мундштук. В отличие от инвазивного метода, человек продолжает дышать самостоятельно, но получает аппаратную поддержку на вдохе.

Когда применяется неинвазивная вентиляция легких?

Ключом к успешному использованию неинвазивной вентиляции легких является признание ее возможностей и ограничений, а также тщательный отбор пациентов (уточнение диагноза и оценка состояния больного). Показаниями для НИВЛ являются следующие критерии:

Источник

Неинвазивная медицина в нейромышечных патологиях

Статья (doctor.kz)

Неинвазивные методы лечения заболеваний пока не очень широко распространены, хотя на практике они являются и более выгодными с экономической точки зрения, и более гуманными по отношению к пациенту. Почему это так, мы разбирались вместе с профессором неврологии, доктором медицинских наук Джоном Робертом Бахом.

Как развивается описание и изучение заболеваний?

Сейчас мы обнаруживаем множество генетических отклонений, которые объясняют появление самых разных заболеваний: мышечной дистрофии тазового и плечевого пояса, миодистрофии Ландузи ― Дежерина, бокового амиотрофического склероза. То есть мы не находим новых заболеваний, а понимаем механизмы уже известных. Оказывается, что каждое из них, ранее считавшееся отдельным заболеванием, на самом деле является множеством заболеваний, которые связаны с различными генетическими проблемами.

В сфере исследования заболеваний осталось еще очень много нерешенных вопросов. Нам все еще неизвестны все генетические ошибки, которые вызывают эти заболевания. Мы обнаружили порядка 20 или 30% мутаций, вызывающих боковой амиотрофический склероз, и примерно столько же мутаций, связанных с мышечной дистрофией. Дистрофия Дюшенна и дистрофия Беккера частично изучены: нам известен отсутствующий белок или где ошибка в его гене. Помимо названных, есть и множество других, более редких заболеваний, изучение которых нам только предстоит.

Как реализуются подобные исследования?

Подобными исследованиями в США занимаются национальные институты здравоохранения, а также различные университеты. В лабораториях исследуются образцы крови: выделяется ДНК, а в генах ищется ошибка. Применяют также и методы моделирования, но модели, используемые в таких случаях, не компьютерные, а животные. Ученые могут создавать генетические ошибки у животных (мышей, куриц, кроликов, собак) и исследовать их, тестировать на них лекарства.

Важно понимать, что тестирование лекарств на животных чаще всего дает лучшие результаты, чем на людях. Возможно, это связано с тем, что человеческий организм устроен сложнее. Наши гены гораздо длиннее, и, если в лаборатории удалось заместить дефектный ген мыши, это вовсе не значит, что таким же образом получится исправить ген, пораженный дистрофией Дюшенна, у человека.

Какие основные направления исследований в области заболеваний существуют сейчас?

Определенно, это разработка лекарств. Например, для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) первого типа разработали нусинерсен (фармакологическая компания зарегистрировала его под названием «Спинраза»). СМА ― это генетическая болезнь, при которой младенцы рождаются полностью парализованными. Нусинерсен делает их значительно сильнее: в результате его применения многие из таких детей могут сидеть, переворачиваться или даже стоять.

Этот препарат исправляет РНК, заставляет ее продуцировать правильный белок. Сейчас мы готовы утверждать, что этот препарат эффективен не только при СМА первого типа, но второго и третьего тоже.

Что поражается больше при заболеваниях: нервы или мышцы?

заболевания ― это либо миопатии, то есть мышечные заболевания, либо болезни нижних мотонейронов, например СМА, либо болезни верхних мотонейронов, например болезнь Лу Герига (хотя это состояние предполагает и поражение нижних мотонейронов тоже).

При миопатии и болезнях нижних мотонейронов у пациентов отсутствует тонус. При болезнях верхних мотонейронов у них наблюдается спастичность. При болезни Шарко возникают случаи, в которых трахеостомии нельзя избежать. Спазмы могут перекрывать трахею таким образом, что слизистый секрет не сможет выходить наружу. Тогда пациент начинает задыхаться, с трудом потребляет кислород, и ему действительно нужна дыхательная трубка.

При СМА и других миопатиях такого не бывает. Поэтому ни один из моих пациентов с дистрофией Дюшенна, мускульной дистрофией или миопией не проходил через трахеостомию. Таким образом, трахеостомию я рассматриваю как крайнюю меру, применять которую стоит в особых случаях. Но большинство докторов практикует ее повсеместно, с чем я в корне не согласен.

Вы практикуете неинвазивные методы лечения нейромышечных патологий. Какие преимущества они предлагают?

Неинвазивные методы используются для вспомогательной вентиляции легких. Благодаря им нам удается избежать хирургического вмешательства: они заменяют трахеостомию ― операцию, при которой для обеспечения дыхания в трахею пациента вводится трубка. Несмотря на то что этот метод показал себя успешно, он все еще не заменил трахеостомию повсеместно. Да, он существенно облегчает жизнь пациентов и их семей, но он также требует значительно больший объем подготовительной работы со стороны врачей. Им приходится обучаться новым техникам за очень короткое время, поэтому многие предпочитают уже проверенный метод трахеостомии.

В США существует 166 тысяч кодов в классификаторе медицинских процедур. Есть коды для трахеостомии, бронхоскопии, удаления желчного пузыря. Есть даже код для процедур, оказываемых в результате укуса черепахи, но нет кода для того, что делаю я, ― экстубирования пациента и переведения его на неинвазивные техники поддержки дыхания.

Можно ли сравнить эффекты от инвазивных и неинвазивных техник облегчения состояния пациентов при нейромышечных заболеваниях?

Четыре из пяти пациентов, прошедших через трахеостомию, умирают последствий такого вмешательства при искусственной вентиляции легких. А среди пациентов, с которыми я работаю, применяя неинвазивные техники, есть те, которым уже больше шестидесяти. Они не сталкиваются ни с какими респираторными проблемами и не нуждаются в госпитализации. Некоторые из них даже работают, и это при том, что они парализованы ниже шеи. Контроль за своим состоянием не вызывает у них особых проблем. Они помещают во рту специальную трубку, которая проталкивает воздух в их дыхательные пути несколько раз в минуту. Это довольно просто, особых инструкций врачей пациентам не требуется. По ночам же используется назальная вентиляция.

А где еще в мире используются подобные подходы?

В США и Канаде есть еще несколько специалистов, которые применяют эти техники. В Португалии есть передовой медицинский центр, где тоже с таким же успехом применяются неинвазивные техники. Похожие центры есть и в других странах. В Японии работает доктор Юка Исикава, в крупном центре по исследованию и лечению мышечной дистрофии Дюшенна. Пациентам гарантируется проживание в нем, так что она имеет полный контроль над их медицинским обеспечением. С 1993 года они полностью перешли на неинвазивную поддержку, после этого средняя продолжительность жизни пациентов возросла на десять лет. Мне не удается проследить такую динамику, потому что среди моих пациентов нет тех, которые прошли через трахеостомию. В ее центре такие были, потому что до 1993 года трахеостомия применялась повсеместно. Так, у доктора Исикавы была возможность сравнить эти два подхода, чему она посвятила одну из недавних публикаций.

Я работаю и с детьми, и со взрослыми, но большинство врачей специализируются лишь на одной из этих групп, потому что с обеими работать довольно тяжело. Проблема состоит еще и в кооперации с другими специалистами. Если пациент, применяющий неинвазивные техники, вдруг оказывается в больнице, его интубируют. Чтобы экстубировать его, вернуться к неинвазивной вентиляции, нужно согласие врача. Они далеко не всегда оказываются знакомы с такими методами и настаивают на трахеостомии ― кооперации не получается. Таким образом, применение неинвазивных техник предполагает целый ряд сложностей. В определенном смысле это тоже одна из причин их узкого распространения.

Источник

Неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ): ожидания и реальность

Время чтения: 12 мин.

Неинвазивная вентиляция легких представляет собой способ поддержания дыхания с помощью аппарата для вентиляции легких без инвазивного доступа. Иначе говоря, через маску, специальные носовые канюли, мундштук.

CPAP-аппараты НИВЛ

Но это лишь часть проблемы, с которой сталкивается организм при СОАС. Другая часть связана с тем, что гипоксия создает повышенную нагрузку на сердечно-сосудистую систему, а значит, происходят ночное повышение артериального давления до значительных цифр, нарушения ритма и многое другое. Конечно, страдает весь организм.

У такой терапии есть противопоказания, например, частые воспалительные заболевания околоносовых пазух или частые носовые кровотечения. Поэтому показания к использованию определяет только врач, параметры работы аппарата выставляет тоже врач после обследования, которое называется полисомнография. На это исследование вас направляет ваш врач, оно проводится во время сна пациента и помогает определить степень тяжести СОАС.

НИВЛ с большим количеством параметров

Вторая категория аппаратов для НИВЛ отличается тем, что в них можно выставить большее количество параметров (давление вдоха, давление выдоха, чувствительность триггера, соотношение вдоха к выдоху и другие). Эта категория аппаратов предназначена для пациентов с хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ), нейро-мышечными заболеваниями, при дыхательных нарушениях у пациентов с деформациями грудной клетки. Используя НИВЛ в этих случаях, мы хотим добиться улучшения газообмена и уменьшения нагрузки, которую испытывает дыхательная мускулатура.

Назначая НИВЛ при ХОБЛ, мы помогаем вдоху, тем самым уменьшая нагрузку на дыхательную мускулатуру и увеличивая содержание кислорода в крови. И способствуем более эффективному выдоху, что обеспечивает выведение углекислого газа из организма. То есть мы нормализуем газообмен, а значит, улучшаем работу всего организма в целом.

Один из наших пациентов, 78-летний мужчина с ХОБЛ, после использования аппарата в течение месяца сказал мне: «Мне стало легче просыпаться, и уменьшилась одышка, когда я играю с внуком». Улучшение налицо!

Однако для использования НИВЛ при ХОБЛ существуют свои показания, которые определяет врач. Если сказать коротко, при наличии признаков нарушения газообмена, которые определяются врачом на основании жалоб пациента, осмотра, анализа артериальной крови на газовый состав, назначается респираторная поддержка в виде НИВЛ.

Одна из наших пациенток с БАС, страдающая одышкой, едва могла говорить из-за нее. После ночи, проведенной на НИВЛ, она смогла поговорить с супругом, не прерываясь на каждом слове, потому что одышка уменьшилась.

Кроме того, пациентка отметила, что утренняя головная боль, сопровождавшая ее на протяжении последних нескольких месяцев, теперь практически не беспокоит.

Более того, ввиду ослабевания мышц глотки у пациентов с БАС может развиться СОАС, о котором мы говорили выше, поэтому НИВЛ становится жизненно необходим.

Применяя НИВЛ у этой группы пациентов, мы также ожидаем улучшение качества жизни. Однако многие из них, когда встает вопрос о показаниях к неинвазивной вентиляции легких, отказываются от этого варианта. На это решение влияет множество факторов, характерных для этой категории пациентов. Например, возникающие трудности с проглатыванием слюны. Она стекает по щеке, и это крайне неприятно для пациента, тем более если он в маске: чтобы вытереть слюну, маску надо снимать. Конечно, существуют препараты, уменьшающие гиперсаливацию (повышенное количество слюны в ротовой полости вследствие нарушения ее сглатывания), однако далеко не все соглашаются их применять. Другая проблема: часто такие пациенты ввиду слабости лицевой мускулатуры не могут закрыть рот, и тогда воздух, подаваемый аппаратом, поступая через рот, создает дискомфорт. Из-за слабости мышц глотки вход в пищевод остается неприкрытым, и во время сеансов НИВЛ возникает аэрофагия, то есть попадание значительного количество воздуха в желудок.

Существует другая крайность: когда пациенты с бульбарной формой БАС настаивают на НИВЛ. Однако в силу того, что при этой форме болезни существует значительный риск аспирации, мы рассказываем пациенту о возможности искусственной вентиляции легких через трахеостому, что предотвратит возможные осложнения, к которым может привести НИВЛ.

Комбинированные аппараты НИВЛ

И, наконец, третья категория аппаратов. Это еще более сложно устроенные, так называемые «комбинированные» аппараты НИВЛ, которые могут быть использованы как для инвазивной, так и для неинвазивной вентиляции. Они обладают большими габаритами и предусматривают различные режимы как неинвазивной, так и для инвазивной вентиляции. А учитывая, что контуры (специальные трубки, которые идут от аппарата к маске или трахеостоме) для инвазивной и неинвазивной вентиляции разные, то эти аппараты имеют специальную съемную панель, позволяющую присоединить разные виды контуров.

Привыкание к аппарату НИВЛ

У всех ли пациентов, использующих НИВЛ, наблюдаются позитивные изменения?

Часто люди думают, что при использовании НИВЛ сразу наступит улучшение самочувствия, а сам аппарат совершенно не будет ощущаться. Впоследствии это действительно так, но в первое время к аппарату необходимо привыкнуть.

Об этом мы всегда предупреждаем. Что это значит? Это, например, как начать спать с наложенной на плечо манжетой для измерения артериального давления и настроить аппарат так, чтобы он измерял вам давление каждые два часа. Само присутствие манжеты будет неприятно, будет раздражать, сдавливание плеча при измерении будет доставлять дискомфорт, при этом если еще добавить сигналы тревог, которые могут возникать, когда, например, давление выше нормы, так и вовсе не поспишь! Но такое измерение при преимущественно ночном повышении давления позволит понять возможную причину и назначить терапию.

Так и с аппаратом вентиляции легких. Пациент ложится спать или днем садится смотреть телевизор и при этом ощущает на лице маску, от нее тянется контур к аппарату, и нужно еще придумать, куда его поставить. Одна из наших пациенток, находящихся дома на НИВЛ, рассказала мне об одном инциденте. Когда она уже почувствовала, что привыкает к аппарату, и решила вздремнуть, не снимая маски, в комнату прокрался ее британский кот. Его ничуть не испугал новый предмет, эта «шумящая коробочка», а наоборот, она его сразу заинтересовала. Одно движение лапой, и кот чуть не уронил аппарат. Благо, внук вовремя вошел и успел поймать аппарат буквально на лету!

Проходит время и пациент привыкает к НИВЛ.

Осложнения при использовании аппарата НИВЛ

Конечно, при назначении НИВЛ мы ожидаем достижения положительного эффекта, и он, скорее всего, не заставит себя ждать, однако обязательно нужно говорить и о возможных осложнениях, ведь они существуют. К ним относятся:

Если же пролежни уже образовались, необходимо заменить маску на полнолицевую. А лучше иметь две разные маски, например, носовую и ротоносовую, и чередовать их. Существует также проблема с фиксирующими ремешками. Дело в том, что со временем они растягиваются, и пациенту приходится затягивать ремешки еще сильнее, что создает неравномерное и сильное давление.

Сам поток воздуха, который подает аппарат, может также приносить дискомфорт в первое время.

Ввиду особой конфигурации контура аппаратов НИВЛ выдыхаемый пациентом воздух попадает в атмосферу либо через отверстие в маске, либо через отверстие на контуре, что даже может помешать пациенту заснуть из-за шума, который возникает при этом. Но этот дискомфорт также проходит по мере привыкания к аппарату.

Воздух, который подается пациенту, проходит через увлажнитель, встроенный в аппарат. Однако, несмотря на это, в первое время все равно может наступать сухость слизистых и заложенность носа. Чтобы избежать этого, можно дополнительно орошать носовые полости физиологическим раствором.

Еще одна проблема заключается в том, что не все аппараты снабжены системой обогрева потока воздуха, подаваемого пациенту. Одна из наших пациенток буквально физически ощущала холод во всем теле, используя аппарат без обогрева воздуха. В обычных условиях, например, зимой мы с вами тоже дышим холодным воздухом, однако он согревается в носовых полостях. Из-за того, что поток воздуха, подаваемый аппаратом, сильнее, чем тот, который мы вдыхаем в обычных условиях, сами, у пациентки и возникло ощущение, что «слишком холодно». Так вот для лучшей адаптации пациента и придумали обогрев воздуха в аппаратах.

Сигналы тревог от правильно настроенного аппарата могут возникать из-за смещения маски, загибания контура или в случае, когда в аппарат активирован счетчик технического обслуживания.

Если сигналы тревог возникают, то пациент или его родственник могут позвонить нам в диспетчерскую службу по телефону 8-499-940-19-50. И диспетчер свяжет их с врачом. При необходимости врач выезжает к пациенту домой.

Искусственная вентиляция легких и инфекции

Однако чтобы было легче использовать аппарат, например, при заложенности носа, не стоит спать на спине, лучше выбрать положение на боку.

Во время сна на боку действие силы тяжести естественным образом помогает открыть дыхательные пути. Если вы всегда спите на спине, используйте дополнительные подушки, чтобы приподнять голову. Кроме того, обязательно всегда используйте НИВЛ только включив увлажнитель, желательно с подогревом. Увлажнители с подогревом восстанавливают уровень влажности слизистых оболочек дыхательных путей и носовых пазух, смягчая крайне неприятные ощущения, сопровождающие переполнение верхних дыхательных путей. Используйте противоотечные препараты в виде назальных спреев.

Во многих аппаратах НИВЛ сейчас есть режим APAP (автоматическое положительное давление в дыхательных путях). В начале статьи мы упоминали CPAP-аппараты, которые относятся к первой категории. Так вот в режиме CPAP аппарат обеспечивает постоянный поток положительного давления через дыхательную систему, в то время как АPAP использует уникальные алгоритмы, обеспечивающие постоянное давление на уровнях, которые автоматически регулируются. То есть аппарат в этом режиме в процессе работы сам будет регулировать давление воздуха, так что все, что от вас потребуется — это спать. Когда вы больны, необходимость в большем или меньшем давлении зависит от того, насколько хорошо вы дышите, поэтому APAP-аппарат в этом случае будет наиболее подходящим для вас вариантом.

Если используется назальная маска, замените ее на ротоносовую маску.

Кроме того, регулярная очистка вашего оборудования для CPAP-терапии может помочь предотвратить инфицирование в будущем. Это особенно актуально во время распространения вирусных и бактериальных инфекций, в том числе и коронавирусной. Когда вы больны, микробы обитают внутри и снаружи вашей маски, и когда вам становится лучше, есть шанс повторно подхватить инфекцию. Вот почему во время болезни так важно соблюдать более строгий график очистки аппарата, маски и контура.

Маску можно мыть мыльным раствором или специальными дезинфицирующими средствами, которые есть в продаже в специализированных магазинах. Сам прибор нужно протирать дезинфицирующими салфетками, а контур, если он многоразовый, промывать мыльным раствором: тщательно его промыть и дождаться полного высыхания для дальнейшего использования. Во время сушки нужно пользоваться другим контуром. В ЦПП мы обычно выдаем два контура на месяц, если пациент зависим от НИВЛ.

Источник

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Источник

Adblock
detector